Titre : | X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy manifesting with adult onset axial weakness, camptocormia, and minimal joint contractures |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 29, 9 |
Auteurs : | Brisset M, Auteur ; Ben Yaou R ; Carlier RY ; Chanut A ; Nicolas G ; Romero NB ; Wahbi K ; Decrocq C ; Leturcq F ; Laforet P ; Malfatti E |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 09/2019 |
Pages : | p 678 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; étude de cas ; maladie neuromusculaire |
Mots-clés: | EMD gene;Emerin;Emerin immunohistochemistry;Emery–Dreifuss muscular dystrophy;Muscle biopsy;Muscular dystrophy;Whole body MRI; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31474437 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.06.009 |
N° Profil MNM : | 2019092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31474437 |