Titre : | GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Reuser AJJ, Auteur ; van der Ploeg AT ; Chien YH ; Llerena J Jr ; Abbott MA ; Clemens PR ; Kimonis VE ; Leslie N ; Maruti SS ; Sanson BJ ; Araujo R ; Periquet M ; Toscano A ; Kishnani PS ; On Behalf Of The Pompe Registry Sites |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 07/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | recommandation |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31342611 / DOI : 10.1002/humu.23878 |
N° Profil MNM : | 2019081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31342611 |