Titre : | Founder Mutation c.1516A>C in KLHL40 Is a Frequent Cause of Nemaline Myopathy With Hyponatremia in Ethnic Chinese |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 78, 9 |
Auteurs : | Lee HH, Auteur ; Wong S ; Leung FY ; Ho LC ; Chan ST ; Fung TS ; Kwan KF ; Yau KE ; Li KW ; Yau WN ; Leung HC ; Chen SP ; Mak CM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 09/2019 |
Pages : | p 854 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31360996 / DOI : 10.1093/jnen/nlz056 |
N° Profil MNM : | 2019081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31360996 |