Titre : | LGMD R9 liée à FKRP : à la recherche de paramètres de suivi pertinents |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 20/08/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire des ceintures ; gène FKRP ; histoire naturelle de la maladie ; IRM ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; maladie neuromusculaire ; protéine FKRP |
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Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution. La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive 9 (LGMD R9) est due à des anomalies du gène FKRP, qui code la protéine « Fukutin-Related-Protein » (FKRP). Elle est particulièrement fréquente en Europe du Nord. Un consortium international de chercheurs comprenant des membres de l’Institut de Myologie de Paris, a publié en mai 2019 les résultats d’une histoire naturelle sur six ans chez 26 personnes adultes atteintes de LGMD R9 liée à FKRP. Les valeurs de tests cliniques (testing manuel, épreuves chronométrées dont le test de six minutes de marche) et paracliniques, dont l’IRM musculaire et des épreuves fonctionnelles respiratoires, ont été comparées à celles mesurées au début de l’étude, 6 ans auparavant. Avec ce recul, l’aggravation de la maladie est plus perceptible et mesurable grâce à ’IRM de certains groupes musculaires (transformation graisseuse) et à la baisse de la capacité vitale. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Myopathie des ceintures R9 liée à un déficit en FKRP : vers une meilleure connaissance de l’histoire naturelle de la maladie. Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD ou Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiquement déterminées touchant les muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Près de 40 gènes, récessifs pour la plupart, ont été mis en cause à ce jour. Parmi eux, le gène FKRP code une protéine, la fukutin-related protein, dont le déficit entraine soit une LGMD autosomique récessive (la R9 selon la nouvelle nomenclature internationale récemment révisée) soit une dystrophie musculaire congénitale. La LGMD R9 est particulièrement représentée en Europe du Nord avec une mutation récurrente. Dans un article publié en mai 2019, un consortium international de chercheurs comprenant des membres de l’Institut de Myologie de Paris, rapporte les résultats très attendus d’une histoire naturelle de la LGMD R9 liée à FKRP sur six ans, chez 26 patients adultes qui avaient déjà participé à une étude d’histoire naturelle plus courte (sur un an). Des tests cliniques (testing manuel, épreuves chronométrées dont le test de six minutes de marche) et paracliniques, dont l’IRM musculaire et des épreuves fonctionnelles respiratoires, ont été conduits chez ces personnes et comparées aux valeurs mesurées au début de l’étude, 6 ans auparavant. Avec ce recul, l’aggravation de la maladie est plus perceptible et mesurable. La transformation graisseuse de certains groupes musculaires et la baisse de la capacité vitale apparaissent comme les deux paramètres les plus intéressants. |
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