Titre : | Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 14, 1 |
Auteurs : | Geis T, Auteur ; Rodl T ; Topaloglu H ; Balci-Hayta B ; Hinreiner S ; Muller Felber W ; Schoser B ; Mehraein Y ; Hübner A ; Zirn B ; Hoopmann M ; Reutter H ; Mowat D ; Schuierer G ; Schara U ; Hehr U ; Kolbel H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Dystroglycan;Hydrocephalus;Limb girdle muscular dystrophy;Lissencephaly;Muscle-eye-brain disease;Occipital encephalocele;POMT1;Walker-Warburg syndrome; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31311558 / DOI : 10.1186/s13023-019-1119-0 |
N° Profil MNM : | 2019072 |