Titre : | De novo p.T362R mutation in MORC2 causes early onset cerebellar ataxia, axonal polyneuropathy and nocturnal hypoventilation |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 140, 6 |
Auteurs : | Zanni G, Auteur ; Nardella M ; Barresi S ; Bellacchio E ; Niceta M ; Ciolfi A ; Pro S ; D’Arrigo S ; Tartaglia M ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2017 |
Langues: | Anglais |
Résumé : |
Comment on
MORC2 mutation causes severe spinal muscular atrophy-phenotype, cerebellar atrophy, and diaphragmatic paralysis. [Brain. 2016] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awx083 / Pubmed : 28402445 |
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