Titre : | MORC2 mutation causes severe spinal muscular atrophy-phenotype, cerebellar atrophy, and diaphragmatic paralysis |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 139 |
Auteurs : | Schottmann G, Auteur ; Wagner C ; Seifert F ; Stenzel W ; Schuelke M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2016 |
Langues: | Anglais |
Résumé : |
Comment in
De novo p.T362R mutation in MORC2 causes early onset cerebellar ataxia, axonal polyneuropathy and nocturnal hypoventilation. [Brain. 2017] Comment on Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [Brain. 2016] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aww252 / Pubmed : 27794525 |
Voir aussi : |
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