Titre : | SMA de types II et III : Des résultats du nusinersen au long cours |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/05/2021 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
Lien associé : |
Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Brève AFM Si le nusinersen se montre bénéfique à long terme sur la fonction motrice des enfants et adolescents atteints de SMA de type II ou III, il semblerait moins efficace sur la fonction respiratoire. Dans un article publié en mai 2019, un consortium de chercheurs américains rapportaient les premiers résultats du suivi sur près de 3 ans d’enfants et adolescents atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type II (11 participants) ou III (17 participants) traités par nusinersen dans le cadre d’un des essais pivots, puis traités en routine à la dose standard (12 mg tous les quatre mois). L’analyse des données cliniques (échelle modifiée de Hammersmith, test de 6 minutes de marche, échelle de déficience du membre supérieur...) des 28 participants montrait une amélioration fonctionnelle notable, plus prononcée chez les types II, et une très bonne tolérance du produit. Depuis ces résultats publiés en 2019, les effets positifs du nusinersen sur la fonction motrice n’ont cessé d’être confirmés aussi bien chez les enfants et adolescents atteints de SMA que chez les adultes. En revanche, le nusinersen semble moins efficace sur la fonction respiratoire de l’enfant. C’est ce que montre une nouvelle étude, de petite ampleur, publiée en mars 2021 par une équipe allemande. Elle a évalué la fonction respiratoire de 12 enfants atteints de SMA de type II ou III, âgés de 4 à 12 ans. Aucune différence significative entre le début du traitement (baseline) et 300 jours plus tard n’a été rapportée. D’autres études sur un plus grand nombre de participants et à plus long terme sont toutefois nécessaires pour confirmer ou non ces résultats. Brève AIM SMA de types II et III : des effets positifs du nusinersen davantage sur la fonction motrice que respiratoire Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% des cas. Le pronostic peut en partie être déduit du nombre de copies d’un gène paralogue appelé SMN2. Plusieurs thérapies innovantes issues de la connaissance de ces gènes sont désormais disponibles dont une à base d’oligonucléotides antisens. Ceux-ci, commercialisés sous le nom de nusinersen et injectés en intrathécal, permettent une ré-expression de la protéine SMN. Dans un article publié en mai 2019, un consortium de chercheurs américains rapportaient les premiers résultats du suivi d’enfants et adolescents atteints de SMA de type II (n=11) ou III (n=17) traités par nusinersen dans le cadre d’un des essais pivots, puis traités en routine à la dose standard (12 mg tous les quatre mois). Les données cliniques des 28 participants comprenant principalement des paramètres fonctionnels (échelle modifiée de Hammersmith, test de 6 minutes de marche, échelle de déficience du membre supérieur…), avaient été analysées. Cette analyse montrait, au bout de près de 3 ans de traitement par nusinersen, une amélioration clinique notable, encore plus prononcée chez les types II. En revanche, les paramètres électrophysiologiques avaient peu varié. Les auteurs insistaient enfin sur la très bonne tolérance du produit. Une nouvelle étude rétrospective évaluant la fonction respiratoire de 12 enfants atteints de SMA de type II ou III, âgés de 4 à 12 ans sous nusinersen a été publiée en mars 2021 par une équipe allemande. Elle ne rapporte aucune différence significative de la fonction respiratoire entre le début du traitement (baseline) et 300 jours plus tard. Les auteurs suggèrent que les enfants ayant été traités relativement tard, ces résultats devront cependant être confirmés à plus long terme et à plus grande échelle. |
Voir aussi : |
|
Documents numériques (1)
B_SMA_MAJ_Nusinersen_FonctionRespi_20210511 Adobe Acrobat PDF |