Titre : | SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain. |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Lemmers RJLF, Auteur ; van der Stoep N ; Vliet PJV ; Moore SA ; San Leon Granado D ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; Evangelista T ; Mozaffar T ; Kimonis V ; Selvatici R ; Ferlini A ; Voermans N ; van Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Lamers M ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 06/2019 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31243061 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2019-106168 |
N° Profil MNM : | 2019071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31243061 |