Titre : | Extension of the Pompe mutation database by linking disease-associated variants to clinical severity. |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Nino MY, Auteur ; In 't Groen SLM ; Bergsma AJ ; van der Beek NAME ; Kroos M ; Hoogeveen-Westerveld M ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 06/2019 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31254424 / DOI : 10.1002/humu.23854 |
N° Profil MNM : | 2019071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31254424 |