Titre : | Combined Phenotypes of Spondylometaphyseal Dysplasia-Kozlowski Type and Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2C Secondary to a TRPV4 Pathogenic Variant. |
Revue : | Molecular syndromology, 10, n3 |
Auteurs : | Faye E, Auteur ; Modaff P ; Pauli R ; Legare J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 05/2019 |
Pages : | p 154 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31191204 / DOI : 10.1159/000495778 |
N° Profil MNM : | 2019062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31191204 |