Titre : | Dystrophie musculaire : approches ciblées d’un défaut d’épissage récurrent du gèneCOL6A1 : Muscular dystrophy: targeted therapies for a recurrent COL6A1 splice defect |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 19 |
Auteurs : | Allamand V, Auteur |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2019 |
Autre Editeur : | EDP Sciences |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 30 |
Langues: | Français |
Résumé : |
L’application accrue en clinique des technologies de séquençage haut débit permet l’identification de nouveaux types de mutations pouvant être des cibles potentielles de thérapies de médecine de précision.
Cette étude [1] présente un défaut d’épissage dû à une mutation intronique profonde dans le gène COL6A1, initialement découverte par séquençage d’ARN de muscle squelettique de patients de présentation clinique compatible avec une dystrophie liée au collagène VI (COL6-RD)... |
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