Titre : | Neuropathie motrice périphérique et maladie de Pompe : association fortuite ? : Pompe disease and motor neuropathy: coincidental association? |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 19 |
Auteurs : | Tard C, Auteur ; Cassim F ; Defebvre L, Auteur ; Vermersch P, Auteur ; Froissart R, Auteur ; Pettazzoni M, Auteur ; Perez T, Auteur ; Jaillette E, Auteur |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2019 |
Autre Editeur : | EDP Sciences |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p 12 |
Langues: | Français |
Résumé : |
Le cas suivant a été présenté le 20 mars 2019 à Paris lors de la Journée Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en réanimation pour une détresse respiratoire aiguë liée à une atteinte sévère du muscle diaphragmatique. L’EMG réalisé lors de cette première hospitalisation était compatible avec une neuropathie motrice démyélinisante auto-immune. Quelques années plus tard, devant la persistance de CPK subnormales et d’un tableau respiratoire toujours sévère, un dosage de l’activité maltase acide a été proposé. Le diagnostic de maladie de Pompe est alors posé.
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Voir aussi : |
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