Titre : | Recessive mutations in BET1 and GOSR2 establish Q-SNARE Golgivesicle- transport genes as a cause for congenital muscular dystrophy with epilepsy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 28, S2 |
Auteurs : | Donkervoort S, Auteur ; Hu Y ; Shieh P ; Koliwer J ; Tsai L ; Cummings B ; Snyder M ; Chao K ; Kaur R ; Bharucha-Goebel D ; Iannaccone S ; Macarthur D ; Foley AR ; Schwake M ; Bonnemann C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p S30 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2018.06.024 |