Titre : | Exome sequencing detects compound heterozygous nonsense LAMA2 mutations in two siblings with atypical phenotype and nearly normal brain MRI |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 29, 5 |
Auteurs : | Saredi S, Auteur ; Gibertini S ; Matalonga L ; Farina L ; Ardissone A ; Moroni I ; Mora M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2019 |
Pages : | p 376 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2019.04.001 / Pubmed : 31040037 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31040037 |