Titre : | Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease |
Titre original: | Guia clinica para el diagnostico y seguimiento de la distrofia miotonica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. |
Revue : | Medicina clinica (Barcelona), 153, 2 |
Auteurs : | Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 24/01/2019 |
Pages : | p. 82.e1 |
Langues: | Espagnol ; Anglais |
Mots-clés : | conférence de consensus ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; recommandation |
Mots-clés: | Clinical guideline; Complicaciones; Complications; Disfagia; Distrofia miotónica tipo 1; Dysphagia; Enfermedad de Steinert; Guía clínica; Myotonic dystrophy type 1; Recomendaciones; Recommendations; Steinert's disease; |
Résumé : |
Antecedentes y objetivos
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.medcli.2018.10.028 / Pubmed : 30685181 |
Date mise à jour : | 16/12/2021 |
N° Profil MNM : | 2019012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31003788 |
Voir aussi : |