Titre : | Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype |
Revue : | Human genetics, 138, 3 |
Auteurs : | Ruhno C, Auteur ; McGovern VL ; Avenarius MR ; Snyder PJ ; Prior TW ; Nery FC ; Muhtaseb A ; Roggenbuck JS ; Kissel JT ; Sansone VA ; Siranosian JJ ; Johnstone AJ ; Nwe PH ; Zhang RZ ; Swoboda KJ ; Burghes AHM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2019 |
Pages : | p 241 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00439-019-01983-0 / Pubmed : 30788592 |
N° Profil MNM : | 2019022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30788592 |
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