Titre : | Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 29, 4 |
Auteurs : | Tian WT, Auteur ; Luan XH ; Zhou HY ; Zhang C ; Huang XJ ; Liu XL ; Chen SD ; Tang HD ; Cao L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2019 |
Pages : | p 282 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2019.01.001 / Pubmed : 30737079 |
N° Profil MNM : | 2019021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30737079 |