Titre :
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Myoadenylate deaminase deficiency: a frequent cause of muscle pain A case detected by exercise testing : Déficit en myoadénulate désaminase : une cause fréquente de douleurs musculaires A propos d'un cas dépisté par épreuve d'effort
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Titre original:
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Deficit en myoadenylate desaminase : une cause frequente de douleurs musculaires A propos d'un cas depiste par epreuve d'effort.
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Revue :
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Annales de biologie clinique, 75, 4
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Auteurs :
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Lim L, Auteur ;
Palayer M ;
Bruneau A ;
Letournel F ;
Le Maréchal C ;
Simard G ;
Reynier P ;
Homedan C ;
Nadaj-Pakleza A
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Type de document :
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Article
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Editeur :
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France, 2017
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Pages :
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p. 445
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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déficit en myoadénylate désaminase
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myoadénylate désaminase
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myopathie métabolique héréditaire
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Mots-clés:
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AMP Deaminase deficiency;AMP Deaminase genetics;Adult;Diagnosis;Exercise Test;Exercise Tolerance;Homozygote;Humans;Male;Mutation;Myalgia;Purine-Pyrimidine Metabolism;Inborn Errors;AMPD1;exercise stress testing;metabolic myopathies;myoadenylate deaminase;
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Lien associé :
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28751290
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 28751290 / DOI : 10.1684/abc.2017.1253
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En ligne :
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28751290
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