Résumé :
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En 1992, Généthon et l'AFM-Téléthon offraient à la communauté scientifique internationale la première carte du génome humain. Aujourd'hui, séquencer un génome demande quelques heures, tandis que d'autres outils diagnostiques, notamment en immagerie, sont de plus en plus pointus. Et pourtant, on estime que 30 pour cent à 40 pour cent des malades neuromusculaires n'ont toujours pas de diagnostic précis. Certains se heurtent à l'état actuel des connaissances, mais beaucoup sont très longtemps en errance, passant d'hypothèse en hypothèse. C'est pour que cette situation s'améliore nettement que la filière de santé neuromusculaire Filnemus et l'AFM-Téléthon se sont associées pour lancer le plan "Un diagnostic pour chacun". L'objectif : flécher le plus court chemin vers un diagnostic préciset, c'est pour cela, faire en sorte que tous les malades bénéficient de tous les outils et de toutes les connaissances disponibles à ce jour.
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