Titre : | Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm |
Revue : | Human mutation, 39, 10 |
Auteurs : | Garcia-Consuegra I, Auteur ; Asensio-Pena S ; Ballester-Lopez A ; Francisco-Velilla R ; Pinos T ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Gonzalez-Quintana A ; Andreu AL ; Arenas J ; Lucia A ; Nogales Gadea G ; Martin MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2018 |
Pages : | p 1338 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | McArdle disease;genotype-phenotype correlation;missense mutations;muscle glycogen phosphorylase; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23591 / Pubmed : 30011114 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30011114 |