Titre : | BAG3 mutation in a patient with atypical phenotypes of myofibrillar myopathy and Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Genes & genomics, 40, 12 |
Auteurs : | Kim SJ, Auteur ; Nam SH ; Kanwal S ; Nam DE ; Yoo DH ; Chae JH ; Suh YL ; Chung KW ; Choi BO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2018 |
Pages : | p 1269 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | BAG3;Charcot–Marie–Tooth disease;Myofibrillar myopathy;Rigid spine;WES; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s13258-018-0721-1 / Pubmed : 30145633 |
N° Profil MNM : | 2018091 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30145633 |