Titre :
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Ophtalmoplégies externes progressives d'origine mitochondriale : Apport des investigations morphologiques et moléculaires
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Revue :
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Revue neurologique (Paris), 153, 1
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Auteurs :
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Laforet P, Auteur ;
Eymard B, Auteur ;
Danan C, Auteur ;
Chevallay M, Auteur ;
Rouche A, Auteur ;
Frachon P, Auteur ;
Fardeau M, Auteur ;
Lombès A, Auteur
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p 51
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Langues:
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Français
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Résumé :
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Les caractéristiques cliniques, les données morphologiques musculaires (accumulation mitochondriale et déficit en activité cytochrome c oxydase) et les résultats de l'étude de l'ADN mitochondrial musculaire furent analysés chez 62 patients présentant une ophtalmoplégie externe progressive associée à la présence de fibres « ragged-red » sur la biopsie musculaire. Quarante-six patients avaient une mutation de l'ADN mitochondrial confirmant l'origine génétique mitochondriale de ces maladies. L'analyse statistique montra l'absence de corrélation entre les paramètres morphologiques ou moléculaires obtenus dans le tissu musculaire et la diffusion de la maladie. L'ophtalmoplégie était significativement plus sévère et de début plus précoce lorsque les patients présentaient une délétion de l'ADN mitochondrial et la sévérité des altérations morphologiques musculaires était liée à la proportion de délétion dans le muscle. L'existence d'une délétion de l'ADN mitochondrial conditionnait le type de l'atteinte multisystémique qui était proche du syndrome de Kearns-Sayre chez 16/18 patients.
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