Titre : | La maladie de Pompe à début tardif : de l’intérêt du registre français |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/01/2019 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | enzyme ; enzymothérapie ; glycogène ; glycogénose ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Pompe ; maladie lysosomale ; maladie neuromusculaire |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon |
Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français Dans un article publié en novembre 2018, le consortium français de la maladie de Pompe revient sur les formes de l’adulte dont les données cliniques, biologiques et épidémiologiques ont été recueillies dans un registre national, créé en 2004 et, remontant jusque dans les années 1970. Depuis cette époque, 246 individus (autant d’hommes que de femmes) ont été diagnostiqués comme atteints de maladie de Pompe à début tardif, soit une incidence moyenne d’un nouveau cas pour 70.000 naissances, un chiffre en ligne avec d’autres études en Europe. Comme attendu dans une population européenne, la mutation c.-32-13T>G s’est révélée être très fréquente (151 sur les 170 cas index) et à l’origine de manifestations cliniques variables. Cette étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre bien l’utilité de registres dans des pathologies rares. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie La maladie de Pompe à début tardif : des données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (Infantile Onset Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (Late Onset Pompe Disease ou LOPD). Une enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et a considérablement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. A l’autre extrémité du spectre clinique (LOPD), le bénéfice de ce traitement est plus discutable. Dans un article publié en novembre 2018, le consortium français de la maladie de Pompe revient sur les formes de l’adulte dont les données cliniques, biologiques et épidémiologiques ont été recueillies dans un registre national, créé en 2004, et remontant jusque dans les années 1970. Depuis cette époque, 246 individus ont été diagnostiqués comme atteints de LOPD, soit une incidence moyenne d’un nouveau cas pour 70.000 naissances, un chiffre en ligne avec d’autres études en Europe. Le sex-ratio était à l’équilibre. Comme attendu dans une population européenne, la mutation c.-32-13T>G s’est révélée être très fréquente (151 sur les 170 cas index) avec une expressivité phénotypique variable. Cette étude soutenue par l’AFM-Téléthon montre bien l’utilité de registres dans des pathologies rares. |
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