Titre : | Identification of a pathogenic PMP2 variant in a multi-generational family with CMT type 1: Clinical gene panels versus genome-wide approaches to molecular diagnosis |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 125, 3 |
Auteurs : | Punetha J, Auteur ; Mackay-Loder L ; Harel T ; Coban-Akdemir Z ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Lee I ; Terespolsky D ; Lupski JR ; Posey JE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 302 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CMT;Charcot-Marie-Tooth disease;Myelin P2 protein;PMP2;Peripheral myelin protein 2;Peripheral neuropathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.08.005 / Pubmed : 30249361 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30249361 |