Titre : | Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Vallat JM, Expert |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 01/01/2019 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 46 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | avancée de la recherche ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; don de tissu ; épidémiologie ; essai clinique ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; maladies rares ; organisation de la recherche ; perspective de recherche ; perspective thérapeutique ; recherche biomédicale ; recherche génétique ; tableau clinique |
Résumé : |
Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, les études cliniques, les pistes thérapeutiques ou encore l'organisation de la recherche.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT, Neuropathies Sensitivomotrices Hériditaires HSMN, Neuropathies Motrices Héréditaires HMN, Neuropathies de type Charcot-Marie-Tooth, Maladie de Dejerine-Sottas) est une maladie d'origine génétique qui se manifeste dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains (déformations des pieds, chutes, manque de dextérité, etc.) La recherche dans la CMT est à la fois fondamentale et génétique (compréhension de la physiologie du nerf, identification des causes génétiques et des mécanismes de chacun des sous-types de CMT), clinique (histoire naturelle de la maladie, base de données) et thérapeutique (pharmacologie, thérapie génique, pléothérapie). |
Lien associé : |
Site internet de l’Alliance française des associations de patients atteints de neuropathies périphériques (AFANP) Site internet de l'Association CMT-France Site Internet de l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques CMT United Kingdom Site Internet de l'association américaine " Charcot-Marie-Tooth Association" Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins https://www.mda.org/ |
Voir aussi : |
|
Documents numériques (1)
ZoomRec_CMT_2019_not66379 Adobe Acrobat PDF |