Titre : | Homozygous Nonsense Mutation p.Q274X in TRIM63 (MuRF1) in a Patient with Mild Skeletal Myopathy and Cardiac Hypertrophy |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases |
Auteurs : | Jokela M, Auteur ; Jokela M ; Baumann P ; Huovinen S ; Penttila S ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 25/10/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | MuRF1;Myopathy;TRIM63;cardiac hypertrophy;hypertrophic cardiomyopathy;myopathy with internalized capillaries; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3233/JND-180350 / Pubmed : 30372688 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30372688 |