Titre : | A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1 |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Ame van der Beek N, Auteur ; Ame van der Beek N ; Nelson I ; Froissart R ; Levade T ; Garcia V ; Lacene E ; Boland A ; Masson C ; Romero NB ; Stojkovic T ; Bonne G ; Behin A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/10/2018 |
Langues: | Anglais |
Résumé : |
Comment on:
ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study. [Eur J Hum Genet. 2016] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s41431-018-0250-z / Pubmed : 30291339 |
N° Profil MNM : | 2018101 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30291339 |
Voir aussi : |