Titre :
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Quel avenir pour la dystrophine ? : Mise au point
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Revue :
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Les Cahiers de Myologie, 15
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Auteurs :
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Mornet D, Auteur ;
Rivier F, Auteur
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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06/2017
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Pages :
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p.17-21
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Langues:
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Français
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Résumé :
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En 1968, Duchenne de Boulogne décrivait cliniquement une maladie évolutive responsable d'une dystrophie musculaire qui porte aujourd'hui son nom, sans pour autant en comprendre l'origine. il y a maintenant 30 ans des travaux de recherches menés par une équipe dirigée par le professeur LM.Kunkel (Boston, USA) sur cette dystrophie musculaire permettait d'identifier le gène DMD.La protéine résultante était alors baptisée Dystrophine. Depuis les revues de mise à jour des connaissances acquises ont été très nombreuses sur ce sujet. Où en est-on en 2017 ? Cet article propose de faire le point sur la dystrophine et son environnement musculaire? Les pathologies qui résultent d'une altération direct et/ou indirecte de la dystrophine ainsi que sur les perspectives expérimentales du traitement d'un déficit en dystrophine.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 10/1051/myolog/201715004
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