Titre :
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Myopathie de Bethlem : l'imagerie musculaire est la clé du diagnotic : Bethlem’s myopathy: muscle imaging is the key to diagnosis
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Revue :
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Les Cahiers de Myologie, 15
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Auteurs :
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Stojkovic T
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Type de document :
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Article
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Editeur :
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EDP Sciences, 2017
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Pages :
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p 13
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Langues:
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Français
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Résumé :
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Les myopathies liées au collagène de type VI (COLVI) regroupent deux grandes entités : la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (UCMD) et la myopathie de Bethlem (BM). Elles sont secondaires à des anomalies d’expression du COLVI, une protéine ubiquitaire de la matrice extracellulaire. Le COLVI est formé d’un hétérotrimère composé de 3 chaînes (alpha1, alpha2 et alpha3), ces dernières étant sous la dépendance de trois gènes : COL6A1, COL6A2 et COL6A3 [1, 2].BMet UCMD sont en rapport direct avec des mutations survenant dans un de ces trois gènes.
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Lien associé :
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1051/myolog/201715004
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Voir aussi :
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