Titre : | Zoom sur...La forme adulte de la maladie de Pompe |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 10/2018 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 98 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | gène GAA ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; humain ; maladie de Pompe ; maladie génétique ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une maladie de Pompe apparue à l’âge adulte. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la maladie de Pompe, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. |
Documents numériques (1)
Z_POMPE_Adulte_not66062_oct2018.pdf Adobe Acrobat PDF |