Titre : | Nommer la maladie |
Revue : | Contraste, Enfance et Handicap, 47 |
Auteurs : | Munnich A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p. 23-30 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | avancée de la recherche ; diagnostic ; éthique ; identification du gène ; maladie génétique ; séquençage ; témoignage de soignant |
Résumé : |
Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comment, alors, mettre ces connaissances au service des patients ?
Les généticiens sont aujourd’hui confrontés à plusieurs défis : économique,technique et éthique. |