Titre : | Extending the clinical and mutational spectrum of TRIM32-related myopathies in a non-Hutterite population |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry |
Auteurs : | Johnson K, Auteur ; De Ridder W ; Topf A ; Bertoli M ; Phillips L ; De Jonghe P ; Baets J ; Deconinck T ; Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Durmus H ; Jamal-Omidi S ; Nafissi S ; Mongini T ; Lusakowska A ; Busby M ; Miller J ; Norwood F ; Hudson J ; Barresi R ; Lek M ; Macarthur DG ; Straub V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 19/06/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | muscle disease;muscular dystrophy;myopathy;neuromuscular; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2018-318288 / Pubmed : 29921608 |
N° Profil MNM : | 2018062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29921608 |