Titre : | Utility of two SMN1 variants to improve spinal muscular atrophy carrier diagnosis and genetic counselling |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG |
Auteurs : | Alias L, Auteur ; Alias L ; Bernal S ; Calucho M ; Martinez E ; March F ; Gallano P ; Fuentes-Prior P ; Abuli A ; Serra-Juhe C ; Tizzano EF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/06/2018 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s41431-018-0193-4 / Pubmed : 29904179 |
N° Profil MNM : | 2018062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29904179 |