Titre : | Targeted sequencing with expanded gene profile enables high diagnostic yield in non-5q-spinal muscular atrophies |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Karakaya M, Auteur ; Karakaya M ; Storbeck M ; Strathmann EA ; Vedove AD ; Holker I ; Altmueller J ; Naghiyeva L ; Schmitz-Steinkruger L ; Vezyroglou K ; Motameny S ; Alawbathani S ; Thiele H ; Polat AI ; Okur D ; Boostani R ; Karimiani EG ; Wunderlich G ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Kirschner J ; Schrank B ; Maroofian R ; Magnússon Ó ; Yis U ; Nurnberg P ; Heller R ; Wirth B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/06/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | gene panel;high-throughput screening;non-5q spinal muscular atrophy;spinal muscular atrophy;targeted sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23560 / Pubmed : 29858556 |
N° Profil MNM : | 2018061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29858556 |