Titre : | Autosomal dominant calpainopathy due to heterozygous CAPN3 C.643_663del21 |
Revue : | Muscle & Nerve, 57, 4 |
Auteurs : | Martinez-Thompson JM ; Niu Z ; Tracy JA ; Moore SA ; Swenson A ; Wieben ED ; Milone M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2018 |
Pages : | p 679 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante ; étude de cas ; Europe (géographique) ; gène CAPN3 ; LGMDD4 liée à la calpaïne-3 |
Mots-clés: | CAPN3 ; autosomal dominant myopathy ; axial myopathy ; limb-girdle muscular dystrophy ; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.25970 / Pubmed : 28881388 |
N° Profil MNM : | 2017092 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28881388 |