Titre : | Somatic mosaicism represents an underestimated event underlying collagen 6-related disorders |
Revue : | European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 21, 6 |
Auteurs : | D'Amico A, Auteur ; Fattori F ; Tasca G ; Petrini S ; Gualandi F ; Bruselles A ; D'Oria V ; Verardo M ; Carrozzo R ; Niceta M ; Udd B ; Ferlini A ; Tartaglia M ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 873 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | COL6-RD;Collagen 6;Mosaicism;NGS;Ullrich congenital muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejpn.2017.07.009 / Pubmed : 28760337 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28760337 |