Titre : | GNE myopathy: from clinics and genetics to pathology and research strategies |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 13, 1 |
Auteurs : | Pogoryelova O, Auteur ; González Coraspe JA ; Nikolenko N ; Lochmuller H ; Roos A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | DMRV;Distal myopathy;GNE myopathy;HIBM;Nonaka disease;QSM;Sialic acid; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-018-0802-x / Pubmed : 29720219 |
N° Profil MNM : | 2018051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29720219 |