Titre : | De l'importance de la biopsie musculaire chez les patients atteints de dystrophinopathie |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 17 |
Auteurs : | Mornet D, Auteur |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2018 |
Autre Editeur : | EDP Sciences |
Collection : | Les cahiers de myologie |
Pages : | p. 30 |
Langues: | Français |
Résumé : |
Lorsqu’une dystrophinopathie est suspectée, la démarche diagnostique actuelle repose en général sur deux tests génétiques complétés par une biopsie musculaire si ces tests génétiques s’avèrent normaux.
Ils comportent un dépistage de délétion/duplication (par MLPA le plus souvent) et, le cas échéant, un séquençage du gèneDMD, mais ces tests ne peuvent détecter que 95-98 %des cas de dystrophinopathie. Dans l’article en référence [1], un bilan est fait sur la pratique et l’intérêt de la biopsie musculaire à visée diagnostique dans le centre de référence pour les dystrophinopathies de l’Université de l’Iowa (USA). Depuis 1997, la biopsie musculaire y reste encore un examen incontournable. Le pourcentage de biopsies musculaires pratiquées et reflétant une dystrophinopathie demeure particulièrement stable dans ce centre si on se réfère aux données sur plus de 20 ans. Ainsi, le recours à une biopsie musculaire continue à jouer un rôle important dans le diagnostic d’une dystrophinopathie, en particulier chez les patients présentant des symptômes tardifs, des comorbidités, ou des tests génétiques négatifs au niveau du gèneDMD. Depuis 2005, la mise à disposition de nouveaux anticorps antidystrophine améliore l’étude de l’expression de la dystrophine sur toute sa longueur. Ceci renforce la valeur informative de l’analyse du tissu musculaire. D’après cette étude, 2 à 5 %des personnes atteintes de dystrophinopathie ont des mutations du gène DMD indétectables par analyse classique. Le recours à des biopsies musculaires est donc encore nécessaire pour dépister une dystrophinopathie, à la fois pour déterminer l’expression de la dystrophine, mais aussi pour permettre l’identification de nouvelles mutations que l’on découvre encore de nos jours. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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