Titre : | DHTKD1 deficiency causes Charcot-Marie-Tooth disease in mice |
Revue : | Molecular and cellular biology |
Auteurs : | Xu WY, Auteur ; Zhu H ; Shen Y ; Wan YH ; Tu XD ; Wu WT ; Tang L ; Zhang HX ; Lu SY ; Jin XL ; Fei J ; Wang ZG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 16/04/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2Q ; facteur EGR2 ; gène DHTKD1 ; insuline ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie métabolique ; mutation génétique ; myéline ; physiopathologie ; protéine myéline zéro ; souris Charcot-Marie-Tooth ; souris modèle |
Mots-clés: | 2-aminoadipic acid;2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria;Charcot-Marie-Tooth disease;DHTKD1;nerve conduction velocity; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1128/MCB.00085-18 / Pubmed : 29661920 |
N° Profil MNM : | 2018042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29661920 |