Titre : | Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome |
Revue : | Acta neurologica Scandinavica, 137, 5 |
Auteurs : | Witting N, Auteur ; Laforet P ; Voermans NC ; Roux-Buisson N ; Bompaire F ; Rendu J ; Duno M ; Feillet F ; Kamsteeg EJ ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Romero NB ; Fauré J ; Vissing J ; Behin A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 452 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; créatine kinase ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; douleur musculaire ; exercice musculaire ; gène RYR1 ; hyperthermie maligne ; mutation génétique ; récepteur à la ryanodine ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; rhabdomyolyse ; tableau clinique |
Mots-clés: | malignant hyperthermia;myalgia;rhabdomyolysis;ryanodine receptor 1; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ane.12885 / Pubmed : 29635721 |
N° Profil MNM : | 2018042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29635721 |