Titre : | Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study |
Revue : | Lancet (London, England), 391, 10129 |
Auteurs : | Männikkö R, Auteur ; Wong L ; Tester DJ ; Thor MG ; Sud R ; Kullmann DM ; Sweeney MG ; Leu C ; Sisodiya SM ; FitzPatrick DR ; Evans MJ ; Jeffrey IJM ; Tfelt-Hansen J ; Cohen MC ; Fleming PJ ; Jaye A ; Simpson MA ; Ackerman MJ ; Hanna MG ; Behr ER ; Matthews E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 1483 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; canal ionique ; canal ionique voltage-dépendant ; canal sodium ; électrodiagnostic ; enfant ; étude comparative ; facteur de risque ; gène SCN4A ; modèle cellulaire ; mort subite du nourrisson ; muscle respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; nourrisson ; physiopathologie |
Résumé : |
Comment in:
Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome. [Lancet. 2018] Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation. [Lancet. 2019] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S0140-6736(18)30021-7 / Pubmed : 29605429 |
N° Profil MNM : | 2018041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29605429 |