Titre : | Novel insights into SMALED2: BICD2 mutations increase microtubule stability and cause defects in axonal and NMJ development |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Martinez Carrera LA, Auteur ; Gabriel E ; Donohoe C ; Holker I ; Mariappan A ; Storbeck M ; Uhlirova M ; Gopalakrishnan J ; Wirth B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/03/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | axone ; biologie du développement ; drosophile ; fibroblaste ; gène BICD2 ; jonction neuromusculaire ; microtubule ; modèle animal ; motoneurone ; mutation génétique ; physiopathologie ; SMALED2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddy086 / Pubmed : 29528393 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29528393 |