Titre : | Long-term follow-up of 17 patients with childhood Pompe disease treated with enzyme replacement therapy |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease |
Auteurs : | van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Harlaar L ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 19/03/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | capacité vitale ; efficacité thérapeutique ; enfant ; enzymothérapie ; étude prospective ; évaluation de la force musculaire ; évolution de la maladie ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maltase acide ; motricité ; QMFT (Quick Motor Function Test) ; respiration (macroscopique) ; test de marche de 6 minutes |
Mots-clés: | Acid maltase deficiency;Childhood;ERT;Enzyme replacement therapy;Long-term follow-up;Pompe disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10545-018-0166-3 / Pubmed : 29556838 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29556838 |