Titre : | Novel Variants in Individuals with RYR1-Related Congenital Myopathies: Genetic, Laboratory, and Clinical Findings |
Revue : | Frontiers in neurology, 9 |
Auteurs : | Todd JJ, Auteur ; Razaqyar MS ; Witherspoon JW ; Lawal TA ; Mankodi A ; Chrismer IC ; Allen C ; Meyer MD ; Kuo A ; Shelton MS ; Amburgey K ; Niyazov D ; Fequiere P ; Bonnemann CG ; Dowling JJ ; Meilleur KG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène RYR1 ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | RYR1;genotype;magnetic resonance imaging;neuromuscular;phenotype; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3389/fneur.2018.00118 / Pubmed : 29556213 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29556213 |