Titre : | Facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Handbook of clinical neurology, 148 |
Auteurs : | Tawil R, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 541 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; dystrophie musculaire progressive ; épigénétique ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; mutation génétique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; région D4Z4 ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | DNA methylation;DUX4;FSH dystrophy;FSHD;SMCHD1;facioscapulohumeral muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/B978-0-444-64076-5.00035-1 / Pubmed : 29478599 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29478599 |