Titre : | The genetics of congenital myopathies |
Revue : | Handbook of clinical neurology, 148 |
Auteurs : | Gonorazky HD, Auteur ; Bonnemann CG ; Dowling JJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 549 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; revue de la littérature ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Mots-clés: | animal;central core;centronuclear;congenital;genetics;human;model;mutation; myopathies;nemaline;structural; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/B978-0-444-64076-5.00036-3 / Pubmed : 29478600 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29478600 |