Titre : | Genetic basis and phenotypic features of congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Handbook of clinical neurology, 148 |
Auteurs : | Engel AG, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 565 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; classification des maladies ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; glycosylation ; jonction neuromusculaire ; maladie de la jonction neuromusculaire ; mutation génétique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; revue de la littérature ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Mots-clés: | EMG;congenital myasthenic syndromes;exome sequencing;mutation analysis;neuromuscular junction;neuromuscular transmission;phenotypic clues;therapy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/B978-0-444-64076-5.00037-5 / Pubmed : 29478601 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29478601 |