Titre : | Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 21/03/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; chromosome 18 ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épigénétique ; étude de cas ; facteur de risque ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; région D4Z4 |
Mots-clés: | 18p deletion;DUX4;FSHD;SMCHD1;muscle misease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2017-105153 / Pubmed : 29563141 |
N° Profil MNM : | 2018032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29563141 |