Titre : | X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: From Clinical Genetic Features and Molecular Pathology to Mechanisms Underlying Disease Toxicity |
Revue : | Advances in experimental medicine and biology, 1049 |
Auteurs : | La Spada AR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 103 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie bulbospinale ; gène AR ; maladie de Kennedy ; maladie du motoneurone ; muscle squelettique ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; récepteur aux androgènes ; récepteur aux androgènes (maladie neuromusculaire liée à) ; répétition de triplet CAG ; souris modèle ; tableau clinique |
Mots-clés: | Androgen receptor;Motor neuron;Polyglutamine;Proteostasis;Skeletal muscle;Transcription; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/978-3-319-71779-1_5 / Pubmed : 29427100 |
N° Profil MNM : | 2018031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29427100 |